Už viete, že na to, aby motoneuróny v ľudskom tele fungovali tak, ako majú, je potrebná prítomnosť špecifickej bielkoviny – tzv. SMN 1 proteín (Survival Motor Neuron protein), ktorý je kódovaný génom s rovnakým názvom – SMN 1 gén. Tento gén, sídliaci na piatom chromozóme, pozostáva z 8 kódujúcich úsekov – tzv. exónov  (exón 1,..., exón 8). Na to, aby sa SMA prejavila, stačí, že sa odlomí, zmizne, že nastane delécia exónov 7 a 8 (v mnohých prípadoch aj viacerých exónov, alebo dokonca len jedného). Vtedy SMN 1 gén nefunguje tak, ako má a tým pádom, nevytvára plnohodnotnú a funkčnú bielkovinu SMN 1.  A máme problém. Bielkoviny je málo, motoneurónom chýba a tak zanikajú. Čím menej motoneurónov, tým menej priečne pruhovaných kostrových svalov inervujú. Svaly atrofujú a zvyšok poznáte... (ak nie, šup si prečítať predchádzajúci článok).