Dedičnosť a SMA
Autor: RNDr. Kristína Čurgali, PhD.
SMA je autozomálne recesívne genetické ochorenie. Čo to znamená? Že sa dedí. Bez ohľadu na pohlavie, na vzdelanie rodičov alebo na to z akej sociálno-spoločenskej vrstvy pochádzajú. Či sú učitelia, riaditelia banky, lekári, alebo predavačky, či kulturisti.
Veď to poznáte...motýliky v bruchu, veľká láska, plánovanie spoločnej budúcnosti, prvé (alebo aj druhé, tretie, štvrté...) vytúžené dieťa. Až na tú „chybičku v programe“. Obaja rodičia sú prenášačmi ochorenia. Vyzerajú zdravo. Možno aj aktívne športujú, určite behajú, chodia, sedia, dýchajú, jedia samostatne. Až na ten jeden nekompletný gén. Ten gén na chromozóme 5, ktorého absencia sa môže, ale nemusí prejaviť. Ako je to možné? Každý z rodičov odovzdá svojmu dieťaťu 1 z 2 chromozómov. Ak mu obaja z rodičov odovzdajú chromozóm 5 s nekompletným génom SMN1, dieťa bude mať SMA. Matematika je jasná. Ak sa stretnú dvaja prenášači ochorenia, je 25% pravdepodobnosť, že ich vytúžené dieťa bude mať SMA.
