Dedičnosť a SMA
Autor: RNDr. Kristína Čurgali, PhD.
SMA je autozomálne recesívne genetické ochorenie. Čo to znamená? Že sa dedí. Bez ohľadu na pohlavie, na vzdelanie rodičov alebo na to z akej sociálno-spoločenskej vrstvy pochádzajú. Či sú učitelia, riaditelia banky, lekári, alebo predavačky, či kulturisti.
Veď to poznáte...motýliky v bruchu, veľká láska, plánovanie spoločnej budúcnosti, prvé (alebo aj druhé, tretie, štvrté...) vytúžené dieťa. Až na tú „chybičku v programe“. Obaja rodičia sú prenášačmi ochorenia. Vyzerajú zdravo. Možno aj aktívne športujú, určite behajú, chodia, sedia, dýchajú, jedia samostatne. Až na ten jeden nekompletný gén. Ten gén na chromozóme 5, ktorého absencia sa môže, ale nemusí prejaviť. Ako je to možné? Každý z rodičov odovzdá svojmu dieťaťu 1 z 2 chromozómov. Ak mu obaja z rodičov odovzdajú chromozóm 5 s nekompletným génom SMN1, dieťa bude mať SMA. Matematika je jasná. Ak sa stretnú dvaja prenášači ochorenia, je 25% pravdepodobnosť, že ich vytúžené dieťa bude mať SMA.
Štatistika, štatistika, štatistika...
Zhruba 1 z 10 000 detí sa narodí s SMA. Viete koľko sa ročne narodí detí na Slovensku? Nie? Ani odhadom? Prezradíme vám to.. V roku 2022 sa narodilo 52688 živých detí. V roku 2021 to bolo 56872. Rátate s nami? To je 5-6 detí s SMA ročne. Pre niekoho nedôležité číslo. Nízke číslo. Zanedbateľné číslo... Až kým medzi tých 5-6 detí ročne nepatrí to vaše. Keď sa dojímavé príbehy prestanú diať na obrazovkách televízie, ale začnú sa diať vo vašej obývačke. Na mieste, kde sa cítite bezpečne, kde ste spokojní a šťastní aj s vašim vytúženým bábätkom. Keď úzkostne sledujete každý nádych svojho dieťatka a začnete sa báť o jeho život. Aj to je SMA. Aj to je 5-6 detí ročne.
Udáva sa, že 1 zo 50 ľudí je prenášačom nekompletného génu a teda aj ochorenia SMA. Bez ohľadu na to, či o tom daný človek vie alebo nevie. 1 z 50... to je akoby ste išli zájazdovým autobusom na dovolenku. Jeden z vás by bol istý. Pokiaľ teda nepôjdete na zraz rodín so SMA. Vtedy sa štatistika výrazne mení.