Niekedy nazývaná ťažká infantilná axonálna neuropatia s respiračným zlyhaním a distálnym typom SMA, SMARD1 sa veľmi podobá SMA typu 1, závažnej a bežnejšej forme ochorenia s nástupom v detstve, ktorá je ale podmienená deléciou SMN génu. Existuje však veľa správ o neskoršej juvenilnej forme SMARD1. 

SMARD sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom (podobne ako bežné formy SMA). Dieťa teda musí získať defektný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo.

Prvými a najvýraznejšími príznakmi SMARD1 sú dýchacie ťažkosti, ktoré začínajú vo veku od 6 týždňov do 6 mesiacov. Tieto problémy sú spôsobené paralýzou bránice, tenkého svalu, ktorý oddeľuje hrudnú dutinu od brušnej a je nevyhnutný pre dýchanie.

Problémy s dýchaním sú zvyčajne sprevádzané slabosťou distálnych svalov alebo svalov najvzdialenejších od stredu tela, ako sú svaly rúk a nôh. Táto svalová slabosť sa rýchlo šíri do všetkých svalov - zhoršuje motorické zručnosti, ako je sedenie, státie a chôdza - a zvyčajne sa stabilizuje do dvoch rokov.

U detí so SMARD1 sa často vyskytuje úplná paralýza svalov končatín a trupu, ale zachovanie svalovej funkcie po 2. roku života je u pacientov rôzne.

Bežné sú aj abnormálne zakrivenie chrbtice, problémy s kosťami/kĺbmi a chýbajúce hlboké šľachové reflexy – ako napríklad patelárny reflex, ku ktorému dochádza pri poklepaní na koleno. Pacienti môžu mať tiež zníženú citlivosť na bolesť, nadmerné potenie, stratu kontroly močového mechúra, gastrointestinálne problémy a nepravidelný srdcový tep.

Očakávanú dĺžku života detí so SMARD1 je ťažké predpovedať, pretože progresia ochorenia sa medzi pacientmi líši. Bez mechanickej ventilácie väčšina postihnutých dojčiat zomiera na zlyhanie dýchania pred dosiahnutím veku 13 mesiacov.

V súčasnosti neexistuje žiadna chorobu modifikujúca liečba na SMARD. Manažment ochorenia sa zameriava na zmiernenie nepohodlia pacientov a na udržanie alebo zlepšenie kvality ich života.

Spracované podľa: https://smanewstoday.com/other-types-of-sma/, Marta Figueiredo, PhD.