SMA plus sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom (podobne ako bežné formy SMA). Dieťa teda musí získať defektný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo.

Po niekoľkých rokoch normálneho vývoja sa u detí so SMA-plus rozvinie svalová slabosť na nohách, ktorá sa šíri aj do rúk a neskôr do svalov po celom tele.

Táto svalová slabosť nakoniec ovplyvňuje ich schopnosť prehĺtať a dýchať, čím sa zvyšuje riziko zápalu pľúc a respiračného zlyhania, čo sú hlavné príčiny smrti u týchto pacientov. 

Záchvaty podobné epilepsii sa zvyčajne objavujú niekoľko rokov po nástupe svalovej slabosti, časom sa stávajú častejšie a nie sú dobre kontrolované štandardnými liekmi proti záchvatom.

Postihnuté deti môžu mať tiež epizódy chvenia, zvyčajne v rukách, a stratiť sluch v dôsledku neurologického poškodenia.

Očakávaná dĺžka života je u pacientov so SMA-plus čiastočne ovplyvnená, vo všeobecnosti sa dožívajú neskorého detstva alebo skorej dospelosti.

V súčasnosti neexistuje žiadna chorobu modifikujúca liečba na SMA-plus. Manažment ochorenia sa zameriava na zmiernenie nepohodlia pacientov a na udržanie alebo zlepšenie kvality ich života.

Spracované podľa: https://smanewstoday.com/other-types-of-sma/, Marta Figueiredo, PhD.