Znížením transportu molekúl sa predpokladá, že tieto mutácie zhoršujú rast a funkciu motorických neurónov, čo v konečnom dôsledku vedie k ichneuronálnej degenerácii. Mutácie BICD2 tiež ovplyvňujú štruktúru Golgiho aparátu - distribučného a dopravného centra bunkových proteínov a mastných molekúl - čo môže ďalej prispievať k smrti motorických neurónov.

Stále však zostáva nejasné, prečo tento stav primárne ovplyvňuje motorické neuróny ovládajúce svaly nôh.

SMA-LED sa vyznačuje pomaly postupujúcou svalovou slabosťou a atrofiou svalov nôh, ktoré sa zvyčajne prejavia v detstve alebo v ranom detstve. Približne u jednej štvrtiny postihnutých jedincov sa však symptómy prejavia až v dospelosti.

Ochorenie najťažšie postihuje kvadricepsy alebo veľké svaly stehien, čo spochybňuje schopnosť dieťaťa vstať zo sedu, chodiť a/alebo vyliezť po schodoch. Niektorí pacienti môžu mať slabosť aj vo svaloch horných končatín. Môžu sa tiež vyvinúť deformácie a stuhnutosť kĺbov.

Väčšina ľudí s SMA-LED má normálnu životnosť. Niektorí môžu potrebovať podporu, ako sú ortézy alebo invalidný vozík, aby sa mohli aktívne pohybovať.

V súčasnosti neexistuje žiadna chorobu modifikujúca liečba SMA-LED. Manažment ochorenia sa zameriava na zmiernenie nepohodlia pacientov a na udržanie alebo zlepšenie kvality ich života.

Spracované podľa: https://smanewstoday.com/other-types-of-sma/, Marta Figueiredo, PhD.