Infantilná SMA viazaná na chromozóm X je veľmi zriedkavá a ťažká forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá postihuje najmä chlapcov. Prejavy ochorenia začínajú ešte pred pôrodom alebo krátko po ňom. Čiastočne pripomína SMA typu 0 a 1, ktoré sú považované za najzávažnejšie  formy ochorenia.

Táto zriedkavá forma je spôsobená zmenami v géne UBA1, ktorý poskytuje návod na výrobu rovnomenného enzýmu, ktorý je nevyhnutný na rozklad poškodených alebo už nepotrebných proteínov vo vnútri buniek. Predpokladá sa, že tieto mutácie zhoršujú normálne štiepenie proteínov, čo vedie k toxickému nahromadeniu odpadového materiálu, na ktorý sú motorické neuróny obzvlášť citlivé a v dôsledku toho odumierajú.

Postihnuté deti môžu byť ešte v maternici menej aktívne (menej pohybov) v neskorších štádiách tehotenstva. Po narodení majú zvyčajne nízky svalový tonus (nedostatok napätia vo svaloch, čo môže spôsobiť ochabnutie), chýbajúce reflexy a mnohopočetné deformácie kĺbov, ktoré môžu byť sprevádzané zlomeninami kostí.

Tieto deformácie spolu s progresívnou svalovou slabosťou ovplyvňujú schopnosť dieťaťa pohybovať sa. Zatiaľčo niektoré rané vývojové míľniky, ako napríklad schopnosť samostatne sedieť, môžu byť dosiahnuté, pravdepodobne sa stratia, keď bude choroba postupovať a stav dieťaťa sa zhoršovať.

Svaly nevyhnutné na sanie, prehĺtanie a dýchanie sú tiež vážne postihnuté, čo vedie k problémom s výživou a dýchaním.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať nezvyčajne malú bradu, abnormálne zakrivenie chrbtice a nezostúpené semenníky.

Väčšina chlapcov s X-viazanou infantilnou formou SMA neprežije rané detstvo v dôsledku respiračného zlyhania. V minulosti boli hlásené ojedinelé prípady detí, ktoré sa dožili obdobia dospievania. 

V súčasnosti neexistuje žiadna chorobu modifikujúca liečba na SMARD. Manažment ochorenia sa zameriava na zmiernenie nepohodlia pacientov a na udržanie alebo zlepšenie kvality ich života.

Spracované podľa: https://smanewstoday.com/other-types-of-sma/, Marta Figueiredo, PhD.