Čo ak sa niekde stane chyba?

Pri SMA vieme presne, kde a prečo. Motoneurónom v mieche chýba špeciálna bielkovina, ktorá je zodpovedná za ich prežívanie. Tvorba tejto bielkoviny zlyhala a motoneuróny jej majú len veľmi málo. Činnosť motoneurónov je obmedzená, svaly nie sú dokonale inervované a teda atrofujú – zmenšujú sa alebo nerastú.

Ako sa to prejavuje?

Dieťatko sa prestáva hýbať, prestáva vládať, malé nôžky už nekopú takou silou ako kopali predtým, alebo sa končatiny prestávajú hýbať úplne. Kedy to nastane je rôzne. Každé dieťa je iné. SMA nie je iba o (ne)sedení, (ne)chodení a (ne)státí. Vedeli ste, že na dýchanie potrebujeme okrem pľúc aj medzirebrové svaly, svaly brucha a hrdla a tiež bránicu? SMA ovplyvňuje aj tie... Vedeli ste, že na prehĺtanie potrebujeme okrem žuvacích a mimických svalov aj jazyk, svaly hrdla a pažerák? Áno, aj na prehĺtanie obyčajných vlastných slín.

Dýchanie prestáva byť samozrejmosťou

Aj reč. Aj akékoľvek prijímanie potravy.  Zrazu raňajky (aj všetky ďalšie jedlá) trvajú večnosť, dieťatko drží potravu v ústach, v horších prípadoch mu „zabehne“ a dusí sa vám pred očami. Kvôli nedostatku kalorického príjmu sa nám náš milovaný drobec začína strácať pred očami. Nie vždy. Kedy to nastane je rôzne. Každé dieťa je iné. Ale naozaj každé je milované. O život každého jedného, jeho rodičia bojujú a vybojujú nepredstaviteľné. Každé je unikátne, úžasné.... svojím spôsobom Silné v slabosti, Múdre a Absolútne nedokonalo dokonalé. To je SMA, ktorú sme si, my rodiny, nevybrali, ktorá si vybrala nás, a s ktorou sa učíme žiť a žijeme ako najlepšie vieme. Lebo inak sa to nedá. 

August je mesiacom vzbudzovania povedomia o SMA, a my, rodiny, ktoré s SMA žijeme sa vám pokúsime naše životy priblížiť a možno aj trošku edukovať