V roku 2018 bol daný liek schválený u nás na Slovensku. Medzitým boli schválené alebo aspoň čiastočne schválené ďalšie 2 lieky. A potreba novorodeneckého skríningu na SMA je stále pálčivejšou otázkou. Z vedeckého, lekárskeho a rodičovského hľadiska sa môžeme zamyslieť nad tým, prečo tu ešte nie je. IHNEĎ! Teraz! Nech sú ostatné deti odhalené a zaliečené ešte pred vypuknutím ochorenia, ešte pred prejavením sa prvých príznakov.

Polemika z hľadiska etického a právnického je dlhšia a komplikovanejšia. Chceli by ste vedieť svoj genetický status? Ako matka SMA dieťaťa odpovedám, že už v roku 2016 bolo neskoro. Ibaže to nie je o mne a mojom názore. Aj genetický status človeka je citlivá informácia, ktorá by mohla byť zneužitá. Preto je potrebné aj etické a právne zabezpečenie problematiky. Ale... máme dobré správy.

Od októbra 2022 prebiehala na Slovensku pilotná štúdia na zachytenie SMA u novorodencov. Štúdia prebiehala 6 mesiacov a boli v rámci nej zachytené dve deti. Šok pre rodičov? Určite áno. Ale nie je lepšie sa zľaknúť ako sa báť? Deťom bola podaná liečba a my veríme, že vďaka skorému zásahu sa budú vyvíjať bez akýchkoľvek obmedzení. Rodinám držíme palce. Tento text vznikol v júli 2023, kedy bežali iba pilotné štúdie zamerané na novorodenecký skríning.

Od 1.1.2024 je však realitou

Od 1.1.2024 už rodičia nemusia jastrabím zrakom skúmať každý jeden (ne)dosiahnutý míľnik svojho dieťaťa. Vďaka neúnavnej práci lekárov ako aj ľudí, ktorým nie je SMA komunita ľahostajná, je SMA zaradená do zoznamu diagnóz, ktoré sú skrínované zo suchej kvapky krvi bábätiek ešte v pôrodnici. Zároveň sa prelomová génová terapia Zolgensma stala kategorizovaným liekom a teda plne hradeným zo zdravotného poistenia. SMA deti sa síce budú rodiť ďalej, ale veríme, že nikto z budúcich rodičov si už nebude musieť prechádzať peklom SMA v celej jeho kráse.