Aktuálny stav liečby

Stav tzv. Drug Pipeline organizácie Cure SMA vyzerá v roku 2023 nasledovne:

* zdroj: www.curesma.org

V Európskej únii sú v súčasnosti schválené tri liečby na SMA: nusinersen (obchodný názov Spinraza), onasemnogene abeparvovec (obchodný názov Zolgensma) a risdiplam (obchodný názov Evrysdi).

Nusinersen (Spinraza) je antisense oligonukleotid, ktorý pôsobí tak, že zvyšuje produkciu špecifického proteínu nazývaného SMN, ktorý je kľúčový pre funkciu motorických neurónov. Podáva sa prostredníctvom lumbálnej punkcie, priamo do mozgovomiechového moku. Ukázalo sa, že nusinersen zlepšuje motorické funkcie a predlžuje prežívanie pacientov s SMA.

Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma) je génová terapia, ktorá využíva upravený vírus na doručenie funkčnej kópie génu SMN1 priamo do buniek. Cieľom tejto terapie je riešiť základnú genetickú príčinu SMA. Podáva sa formou jednorazovej intravenóznej infúzie a preukázalo sa, že zlepšuje motorické funkcie a predlžuje prežívanie pacientov so SMA.

Risdiplam (Evrysdi) je perorálne podávaný sirup na báze malých molekúl, ktorý pôsobí tak, že zvyšuje produkciu proteínu SMN, ktorý je nevyhnutný pre funkciu motorických neurónov. Je určený na každodenné užívanie. Klinické štúdie preukázali, že risdiplam môže zlepšiť motorické funkcie a predĺžiť prežívanie u pacientov so SMA.

Po schválení lieku risdiplam, ktorý bol posledným schváleným liekom Európskou agentúrou pre kontrolu liečiv, sú teraz v Európskej únii k dispozícii celkovo tri schválené spôsoby liečby SMA, čo dáva nádej na zlepšenie výsledkov a kvality života jedincov žijúcich s týmto ochorením.

Je potrebné poznamenať, že každá možnosť liečby má svoj vlastný špecifický spôsob podávania, dávkovací plán a úvahy. Preto je dôležité, aby sa jednotlivci s SMA poradili so svojimi poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti a určili najvhodnejšiu možnosť liečby pre svoju konkrétnu situáciu.

Okrem týchto schválených liečebných postupov prebiehajú v Európskej únii klinické skúšky na ďalšie potenciálne liečivá na  SMA. Cieľom týchto štúdií je preskúmať nové možnosti liečby a ďalej zlepšovať výsledky a zdravotný stav pacientov.

Zaujímavé sú však aj ďalšie riadky tabuľky Drug Pipeline, konkrétne tie vo fáze klinických štúdií (oranžové):

Tieto liečivá resp. projekty sú spravidla veľmi sľubné a nie je tomu tak dávno, čo sa aj dnes bežne používané liečivá nachádzali v tomto štádiu.

Pre úplnosť znova pripomínam, že tento text nereprezentuje oficiálne stanovisko konkrétnej firmy ani poskytovateľa zdravotníckej starostlivosti. Našou snahou je poskytnúť približný obraz aktuálnej situácie, pričom vychádzame z dostupných údajov, doplnených osobnými názormi.

Prístupy vo vývoji liečiv pre SMA

Z hľadiska prístupu, akým daná liečba pomáha resp. účinkuje pre SMA pacienta, je možné liečivá rozdeliť do 2 základných oblastí:

Liečivá na báze SMN

Ochorenie SMA je spôsobené nedostatočným množstvom proteínu SMN v tele. Jedným zo základných prístupov liečby je zvyšovanie množstva SMN. Liečivá, ktoré pôsobia na báze zvyšovania tohto chýbajúceho proteínu tak činia jedným z dvoch spôsobov:

Náhrada alebo oprava chybného SMN1 génu – teda „génová terapia“. Tu patrí aktuálne schválené liečivo Zolgensma, ktoré je podávané IV (intravenózne, vnútrožilovo) formou.

Modulácia „záložného“ SMN2 génu – teda mechanizmy, ktoré zabezpečia, že proteín SMN produkovaný tzv. záložným SMN2 génom, bude v tele dostupnejší vo väčšom množstve a kvalite, čím nahradí chýbajúci proteín z produkcie SMN1. Tu patrí aktuálne schválené liečivo Spinraza, podávané intratekálne (lumbálnou punkciou), a Evrysdi podávané perorálne (ústami).